DIRECT TO TEST – La profilazione molecolare nella corretta gestione del carcinoma prostatico: strategie attuali e prospettive future

In Italia il carcinoma della prostata è attualmente la neoplasia più frequente tra gli uomini e rappresenta oltre il 20% di tutti i tumori diagnosticati a partire dai 50 anni di età. Il meccanismo di riparo mediante ricombinazione omologa (HRR) ha un ruolo significativo nel mantenimento della stabilità genomica e nel processo di riparo del DNA danneggiato. Mutazioni o difetti genici a carico del sistema dell’HRR – in particolare i geni BRCA 1 e 2 –aumentano il rischio di incidenza del tumore della prostata. Si stima che circa il 10-20% dei tumori prostatici riconoscano una base di predisposizione ereditaria.

I test BRCA, siano essi di origine somatica o germinale, rappresentano quindi un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nel tumore della prostata.

Inoltre, in linea con le Raccomandazioni delle principali Società Scientifiche, i test BRCA dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutti i pazienti affetti da carcinoma della prostata, al fine di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più efficaci. Di fatto l’accesso al test non rappresenta un diritto omogeneamente garantito in tutte le Regioni italiane, con marcate differenze interregionali e addirittura nell’ambito della medesima Regione.

Il progetto DIRECT TO TEST si pone l’obiettivo di favorire il dialogo tra figure specialistiche al fine di definire uno standard regionale per la richiesta e l’esecuzione del test BRCA, per una gestione efficace dei pazienti con carcinoma prostatico dalla diagnosi al trattamento.

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