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HRD: l’Evoluzione del Test Genomico

22 Giugno 2021 ore 16:00 - 18:30

| EVENTO ONLINE
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2021-030

WEBINAR / FAD SINCRONA

22/06/2021 – *Dalle ore 16:00 Alle ore 18:30

La riparazione dei danni del DNA mediante il meccanismo della ricombinazione omologa (Homologous Recombination Repair, HRR) è un processo complesso che coinvolge molti geni, tra cui BRCA1/2.

Questi geni codificano per proteine che, in modo simultaneo, raggiungono il sito di rottura del DNA e concorrono alla riparazione del danno. Le cellule in cui vi sono mutazioni funzionali di BRCA1/2 presentano un deficit dell’HRR chiamato HRD (Homologous Recombination Deficiency), ma anche mutazioni funzionali in altri geni coinvolti nel pathway dell’HRR possono portare a un HRD, o instabilità genomica.

Il fatto che nella riparazione del DNA mediante HR vi siano tanti attori è di per sé una complicazione notevole dal punto di vista diagnostico e recentemente è stato dimostrato che rappresenta un’importante opportunità dal punto di vista terapeutico. La possibilità di trovare il corretto approccio diagnostico per l’identificazione dello status HRD attraverso differenti metodiche è un tema assai dibattuto dalla comunità scientifica, in particolare da quella interessata al carcinoma ovarico. Lo status del sistema di riparazione del DNA mediante HRR – deficitario o, al contrario, funzionante (deficient o proficient) – ha un riflesso terapeutico, in quanto influisce sulla sensibilità delle cellule tumorali agli inibitori di PARP.

Diventa pertanto importante migliorare la comunicazione tra patologi e oncologi coinvolti nella cura dell’ovaio, per approfondire la comprensione e la definizione dei criteri ottimali della diagnostica HRD al fine di massimizzare la terapia oncologica di precisione.

 DISCIPLINE:

  • Biologi
  • Medici specialisti in Oncologia, Anatomia Patologica, Genetica Medica

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