BRCA ROUTE Strutturare i percorsi per la gestione del trattamento nel tumore della mammella BRCAm

La presenza di alcuni tipi di varianti patogenetiche (cosiddette “mutazioni”) a carico dei geni BRCA aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare alcuni tumori. Le donne portatrici di mutazione nei geni BRCA hanno un rischio di sviluppare una neoplasia mammaria entro i 70 anni che va dal 46% al 71%. Circa il 5% del totale dei tumori mammari rivelano una mutazione germinale dei geni BRCA: in particolare, il 17% nelle pazienti con TNBC e il 6% delle pazienti con carcinoma mammario HR+ hanno la presenza di una variante patogenetica costituzionale nei geni BRCA1 e BRCA2.
Le pazienti sono generalmente più giovani e esordiscono con una malattia più aggressiva; i tumori mammari BRCAm mostrano un grado più alto rispetto alle forme sporadiche.
In linea con le Raccomandazioni delle principali Società Scientifiche, i test BRCA dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne al fine di individuare le terapie personalizzate più appropriate e più efficaci nel caso di carcinoma mammario già diagnosticato in fase metastatica. La conoscenza dello stato mutazionale germinale per BRCA delle pazienti con BC può avere un impatto sulla scelta del trattamento sistemico in un setting spesso carente di trattamenti efficaci.

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